EN 
RO 
Testarea genetică și diagnosticul genetic preimplementare – ce este, cum ajută și ce avantaje apar
Ce reprezintă testarea genetică?
Termenul „testare genetică” reprezintă o examinare a ADN-ului sau a cromozomilor, a cărei concluzii verifică sau infirmă prezența unei mutații genetice și indică dacă pacientul riscă să transmită o astfel de genă copiilor săi.
Genotipul este structura genetică a unui individ și este foarte important ca fiecare cuplu să se testeze înaintea luării deciziei de a avea un copil, astfel încât să se asigure că nu există mutații genetice care se pot transmite copilului de la părinți. Astfel, puteți obține o mai bună înțelegere a sănătății și a geneticii dumneavoastră. Acest test vă poate ajuta să vă simțiți mai sigur și mai liniștit cu privire la deciziile pe care urmează să le luați în viața de familie.
Testul este destinat și cuplurilor care au avut probleme în procesul conceperii unui copil prin metodele clasice. Astfel, pentru cuplurile care folosesc metode alternative precum fertilizarea in vitro, se recomandă diagnosticarea genetică preimplementare (PGD). Este important de reținut că în cazul diagnosticării genetice preimplementare, embrionii sunt testați pentru mutații genetice, nu pentru boli. Scopul diagnosticului genetic preimplantațional (PGD) nu este de a detecta toate bolile posibile la embrioni, ci mai degrabă mutații specifice sau modificări genetice cunoscute ca fiind cauza sau creșterea riscului anumitor defecte congenitale sau alte rezultate adverse. Prin această procedură, una sau mai multe celule de la embrioni fertilizați in vitro sunt genotipate pentru a se asigura că numai embrionul (sau embrionii) fără anomalia genetică pentru care s-a făcut testul este transferat la mamă.
Care sunt beneficiile testării genetice și cum ajută diagnosticarea genetică preimplementare (PGD)?
Prezența bolii sau existenta unui risc de a dezvolta o anumită afecțiune vine cu un beneficiu major. Diagnosticarea timpurie, inclusiv cu ajutorul testelor genetice, ajută la administrarea corectă a tratamentului și chiar la prevenirea apariției unor complicații grave sau a decesului prematur. Dacă testul genetic indică faptul că pe viitor veți fi afectat/ă de o boală, atunci controalele regulate și un stil de viață echilibrat vă vor ajuta să mentineți un risc minim.
De asemenea, în cazul testării genetice, rezultatele oferă informații pentru planificarea viitorilor copii. Dacă știți ca dumneavoastră si partenerul aveți un risc crescut de a avea un copil cu o boală genetică, testarea timpurie a fătului vă va ajuta să fiți mai pregătiți psihic și fizic în fața creșterii unui copil cu o boală genetică.
Ce presupune diagnosticul genetic preimplanțional?
În cadrul acestui diagnostic, una sau mai multe celule sunt prelevate prin biopsie din stratul exterior al embrionului în stadiu de blastocist și apoi sunt testați pentru a vedea dacă acestea conțin material genetic anormal. Acest lucru poate fi efectuat înainte sau după fertilizare, dar înainte de stadiul embrionar timpuriu, adică în primele două săptămâni de dezvoltare, când este format din aproximativ 30 de celule.
Care sunt avantajele diagnosticului genetic preimplanțional?
Principalul avantaj al diagnosticului genetic preimplantațional este că poate fi efectuat foarte devreme în timpul sarcinii unei femei, chiar înainte ca aceasta să știe că este însărcinată. Acest lucru înseamnă că soții sau cuplul au/are mai mult timp pentru a se gândi la opțiunile pe care le au/are la dispoziție înainte de a se supune testelor de diagnostic prenatal sau de a lua o decizie privind întreruperea sarcinii.
Un al doilea beneficiu al efectuării PGD este acela că în timpul procesului de fertilizare in vitro (pentru acele cupluri care doresc asta), cuplurile au trecut deja printr-un ciclu de hiperstimulare ovariană controlată și, astfel, știu că nu există probleme cu ovarele lor înainte de procedurile de biopsie embrionară
Diagnosticul genetic preimplantațional îi poate ajuta, de asemenea, pe cei care nu au putut utiliza testele prenatale standard, cum ar fi amniocenteza sau vilozitatea corionică (CVS) pentru a afla dacă fătul a moștenit anumite afecțiuni sau tulburări genetice.
Alte beneficii ale diagnosticului genetic preimplantațional sunt că permite selectarea embrionilor numai după ce are loc fertilizarea, ceea ce înseamnă că există cu 50% mai puține șanse ca anomaliile cromozomiale să se dezvolte în embrioni
Un alt avantaj este că, spre deosebire de tulburările sau trăsăturile diagnosticate prenatal, PGD poate detecta orice trăsătură, indiferent dacă aceasta este dominantă sau recesivă.
De asemenea, acestă diagnosticare oferă modalități de a preveni transmiterea de către purtători a genelor defectuoase copiilor lor. Astfel se evită riscul de a avea un copil cu dizabilități din cauza unor mutații care nu au fost detectate înainte de naștere. În prezent, se cunosc peste 1000 de boli cauzate de mutații în gene unice care ar putea fi prevenite prin această metodă. Testarea genetică prin PGD pentru depistarea sindromului Down este considerată în prezent suficient de sigură pentru ca părinții să poată alege dacă doresc să efectueze testarea prenatală prin prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS) sau prin amniocenteză. Cu toate acestea, testul trebuie să fie oferit într-un cadru de expertiză și consiliere de specialitate, precum clinica Origyn, clinică prezentă în orașele Iași și Suceava și care în 12 ani de activitate, a reușit să aducă pe lume peste 1000 copii.
Atunci când un cuplu are un istoric de anomalii genetice transmise din generație în generație, acesta poate decide că, atunci când își planifică familia, ar dori să utilizeze PGD (diagnosticul genetic preimplantațional) ca fiind cel mai eficient tratament. Prin intermediul DGP, mutațiile care cauzează boli precum fibroza chistică sau anemia celulelor secerătoare pot fi detectate în embrionii produși prin FIV (fertilizare in vitro) înainte ca implantarea să aibă loc în uterul mamei. Acest lucru le permite medicilor și părinților să ia o decizie în cunoștință de cauză cu privire la faptul dacă doresc ca embrionii afectați de aceste boli să fie implantați în uterul mamei sau nu.