Testarea genetică

Ce este testarea genetică?

Testarea genetică reprezintă analiza care ne arată modificările suferite de o persoana la nivelul genelor sau al cromozomilor.
Cromozomii reprezintă componentele din nucleul celular unde regăsim moleculele de ADN purtătoare în sange. Aceștia au rolul de a păstra și transmite corect informația ereditară și pot fi vizibili doar în timpul diviziunii celulare.
Testele genetice sunt teste de laborator care sunt realizate pentru a afla informații în legătură cu aspectele genetice ale fiecărei persoane.

De ce ne testăm?

Testarea genetică se poate face fie din pură curiozitate, fie din recomandarea unui medic, care, la rândul său vă va îndruma spre un medic specialist. Aceste teste sunt realizate pentru a descoperi dacă suferiți de o boală genetică sau pentru a știi dacă aveți posibilitatea de a da naștere unui copil care poate suferi de afecțiuni congenitale.

Tipuri de teste genetice

Principalele tipuri de teste genetice sunt:
· Teste genetice presimptomatice:
Se adresează persoanelor care înca nu prezintă simptome, dar au în familie persoane care au afecțiuni genetice. Aceste teste sunt preventive și pot oferi informații dacă exista probabilitatea apariției unei afecțiuni genetice mai târziu în viață.

· Teste genetice diagnostice:
Se adreseaza persoanelor care prezintă simptome, ele ajutând medicul specialist să stabilească un tratament cât mai precis.

· Teste genetice pentru a depista daca sunteti purtatorul unei boli genetice:
Se adresează persoanelor care în istoricul familiei au avut personae care să sufere de o boală ereditară, cum ar fi: atrofie musculară spinală sau fibroză chistică.

· Teste farmacogenomice:
Se adresează persoanelor care vor sa testeze sensibilitatea față de o terapie specifică.

· Teste genetice prenatale:
Sunt recomandate tuturor femeilor gravide, pentru a detecta anomaliile genetice ale fetusului.

Rezultatele testului

Rezultatele testului genetic pot fi atat negative cat si pozitive. Fiecare persoana poata sa decida daca vrea sa fie informata sau nu despre rezultate. Rezultatele pozitive arata faptul ca anomalia a fost gasita, urmand sa se recomade si sa se implementeze ulterior, un tratament dat de medicul specialist. Rezultatele negative in schimb arata faptul ca nu s a gasit o gena mutanta, insa acest lucru nu garanteaza faptul ca nu te poti imbolnavi.
Medicii specialiști de la clinica Origyn recomandă persoanelor care au efectuat un test genetic, să ceara cât mai multe informații clare și complete, dar și să întrebe orice pentru a-și lămuri îndoielile, astfel luând cea mai bună decizie.