Blog

Testare genetică din produs de concepție

Stiaţi că:

50% din  avorturile spontane se datorează anomaliilor genetice iar organismul mamei este atât de inteligent încât elimină această sarcină pentru a nu da naştere unui copilaş cu anomalii genetice?

Cromozomii sunt structurile care stochează materialul genetic. Dacă vă imaginați fiecare genă ca pe o carte cu instrucțiuni pentru formarea și dezvoltarea corpului uman, atunci un cromozom este precum un raft de bibliotecă. Fiecare cromozom conține gene numeroase și variate.

În mod normal, fiecare individ are 46 de cromozomi (22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali – o copie provenind de la mamă și o copie de la tată). Orice anomalie care duce la modificarea numărului tipic de cromozomi, adiție/deleție (ex.: 47, 45 etc.) este cunoscută ca aneuploidie cromozomială și este detectată cu ajutorul tehnologiei arrayCGH sau NGS.

Aneuploidia este de obicei sporadică, ceea ce înseamnă că se întâmplă aleatoriu şi este frecvent depistată în analiza produsului de concepţie în urma unui avort spontan.

Ovulul și spermatozoidul au fiecare în mod normal câte o copie din fiecare cromozom. După fertilizarea ovulului, va rezulta un embrion cu două copii din fiecare cromozom.
Uneori, în timpul formării ovulelor sau a spermatozoizilor, o pereche de cromozomi poate să rămână lipită, rezultând astfel un ovul sau un spermatozoid cu un cromozom în lipsă/în plus, precum în imaginea de mai sus.
Fertilizarea cu un astfel de ovul/spermatozoid duce la obținerea unui embrion aneuploid care fie rezultă într un avort spontan, fie o sarcina patologică.

Cum putem testa produsul de avort?

Cariotipul molecular (Array CGH) este o testare genetică inovatoare efectuată cu ajutorul unei tehnologii performante care analizează toți cei 46 de cromozomi, și permite identificarea anomaliilor structurale și de număr ale acestora la o rezoluție foarte înaltă.

Cariotipul molecular din produs de concepție analizează țesuturile fetale dintr-un avort spontan, pentru a determina dacă sarcina a fost pierdută din cauza unei modificări la nivel genetic. Astfel, medicul specialist are la dispoziție informații valoroase care pot contribui la planificarea unei sarcini viitoare, iar pacienții pot beneficia de consult genetic, esențial pentru a asista familia în înțelegerea și gestionarea unei astfel de situații.

Care sunt indicaţiile pentru testarea produsului de avort?

Analiza cariotipului molecular din produs de concepție poate fi recomandată în următoarele situații:

 – Există istoric familial de boli genetice;

 – Există semne ecografice patologice observate la ecografia de sarcină;

 – Pacienta a suferit avorturi spontane multiple;

Avantajele testării array CGH:

– Se poate analiza întregul genom sau anumite regiuni cromozomiale și sub-cromozomiale într-o singură testare;

 – Rezoluție înaltă, permite identificarea modificărilor subtile ale cromozomilor și genelor (microdeleții și microduplicații) care pot fi dificil de detectat cu alte metode.

– Se analizează țesutul fetal în mod direct, fără a fi necesară o cultură de celule care poate avea o rată semnificativă de eșec.

Limitările analizei array CGH:

– Nu pot fi detectate toate tipurile de modificări genetice (ex.: mutații punctiforme, inserții, inversii, translocații echilibrate);

 – Cost mai ridicat;

 – Calitatea și cantitatea adecvată a probei de ADN sunt esențiale pentru obținerea unor rezultate precise și fiabile.

Cum se recoltează?

Fie că este vorba de avort medicamentos sau chirurgical, produsul de concepţie se prelevează într-un recipient gol, steril  (ex. urocultor) fără niciun ser de păstrare adăugat. Se aduce la laborator cât de repede posibil sau se păstrează la frigider pentru 12h (NU se congelează)

În cât timp se eliberează un rezultat?

Rezultatul se eliberează între 10-14 zile. După primirea acestuia, beneficiaţi de consiliere genetică gratuită.

Cât costă testarea genetică arrayCGH ?

Preţul analizei este afişat pe site-ul nostru la secţiunea “Tarife”.

06/14/2024