RO 
EN 
TESTARE GENETICĂ PENTRU PREDISPOZIȚIE LA CANCERUL DE SÂN ȘI OVARE (MUTAȚII BRCA 1 ȘI BRCA 2)
INFORMAȚII GENERALE
BRCA 1 și BRCA 2 sunt două gene ereditare importante implicate în cancerul mamar-ovarian, reprezentând până la 15% din toate cazurile de cancer mamar. Aceste gene sunt implicate în procesul de reparare a ADN-ului, având și funcția de suprimare a tumorilor. S-au identificat sute de mutații la nivelul acestor gene, mutații ce pot interveni în procesul normal de reparare a ADN-ului și implicit în sinteza anormală a acestuia. (https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0738399100001221)
Mutațiile la nivelul genei BRCA1, la femeile sănătoase, sunt asociate cu un risc de dezvoltare a cancerului de sân între 45-60% și 20-40% de dezvoltare a cancerului ovarian pe parcursul vieții, în timp ce femeile care moștenesc o mutație BRCA 2 prezintă un risc de 25-40% de dezvoltare a cancerului de sân și 10-20% de dezvoltare a cancerului ovarian.
Prezența unei mutații în gena BRCA 2 la bărbați conduce la un risc de 5-10% pentru dezvoltarea cancerului de sân și la un risc crescut de a dezvolta tumori prostatice sau pancreatice, în timp ce pentru bărbații purtători de mutații la nivelul BRCA1, riscul este mult mai scăzut. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923753419474449)
CÂND ESTE RECOMANDATĂ TESTAREA GENETICĂ?
Această testare genetică se recomandă în cazul:
- Persoanelor cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian;
- Pacienților diagnosticați cu cancer de sân/ovar înainte de vârsta de 45 ani;
- Pacienților cu o rudă ce prezintă mutații la nivelul BRCA 1/2;
- Pacienților cu un istoric personal de cancer de prostată sau cancer pancreatic cu două sau mai multe rude cu cancere asociate BRCA;
- Pacienților cu un istoric personal de două sau mai multe tipuri de cancer.
În cadrul clinic, este foarte importantă testarea pentru mutații la nivelul acestor gene deoarece ajută la identificarea persoanelor ce prezintă risc crescut de dezvoltare a formelor de cancer anterior menționate, urmând a fi aplicate strategiile adecvate de screening, prevenție sau tratament țintit.
RECOLTAREA PROBEI
Se recoltează o probă de sânge venos pe eprubetă cu EDTA.
DETALIILE ANALIZEI
Kitul BRCA Plus OncoKitDx a fost conceput pentru a identifica mutații punctiforme, inserții și deleții de dimensiuni mici în cadrul regiunilor codificatoare, precum și mutații în situsurile de splicing ale genelor BRCA1 și BRCA2. Kitul permite atât analiza ADN-ului germinal de la pacienții predispuși la cancer mamar și ovarian, cât și a ADN-ului extras din țesutul tumoral din probe proaspete sau parafinate (FFPE), prin PCR multiplex urmat de secvențiere NGS pe platforma Illumina.
INTERPRETARE REZULTATE
Rezultatul testului indică prezența sau absența mutațiilor la nivelul genelor BRCA1 și BRCA2.
Un rezultat POZITIV indică faptul că pacientul are o mutație genetică ce îi crește riscul de a dezvolta cancer.
Un rezultat NEGATIV indică faptul că pacientul nu are nici o mutație la nivelul celor două gene sau este posibil să prezinte o mutație pe care medicii nu au descoperit-o încă.
REZULTAT POZITIV: Dacă rezultatul genetic este pozitiv, pacientul prezintă mutația la nivelul genelor menționate și implicit, un risc mult mai mare de dezvoltare a cancerului de sân sau ovare, comparativ cu o persoană ce nu prezintă mutația respectivă.
Rezultatul pozitiv nu oferă o probabilitate de 100% că pacientul va dezvolta cancer. Rezultatul indică o predispoziție de a dezvolta:
- cancer mamar
- cancer de sân masculin
- cancer ovarian
- cancer de prostată
- cancer pancreatic
- melanom
REZULTATUL NEGATIV: nu exclude complet riscul de a dezvolta cancer de sân sau ovar la o persoană ce prezintă risc crescut pentru acestea. În cazul în care se depistează o variantă genetică la nivelul celor două gene ale cărei implicații în dezvoltarea cancerului nu sunt precizate, riscul de dezvoltare a cancerului rămâne același ca și în cazul populației generale.