Tag: diagnostic

19
Oct

PGD – PGS

PGD – Diagnosticul genetic preimplantational

PGD (diagnosticul genetic preimplantare) se adreseaza, de regula, cuplurilor in care unul sau ambii parteneri sunt purtatori ai unor mutatii genetice care se pot transmite copiilor. Prin aceasta tehnica sunt analizate genetic una sau mai multe celule prelevate de la embrionii obtinuti prin fertilizare in vitro, astfel incat sa fie transferat(i) la mama doar embrionul/embrionii care nu prezinta anomalia genetica pentru care s-a efectuat testarea.

CARE SUNT INDICATIILE DIAGNOSTICULUI GENETIC PREIMPLANTATIONAL?

  1. Viitorii parinti sau cel puțin unul dintre ei sunt purtatori ai unor boli genetice ereditare.

  2. Viitorii parinti sau cel puțin unul dintre ei au cariotipul (testarea cromozomilor) modificat datorită prezentei unei anomalii cromozomiale, cum ar fi translocatiile sau inversarile cromozomiale.

  3. Dupa esec repetat in urma IVF sau ICSI

  4. Dupa esec recurent de implantare a embrionului (RIF)

  5. Pierdere recurenta a sarcinii

  6. Varsta materna avansata (indicata in mod special femeilor cu varsta peste 38-40 de ani)

  7. Istoric de aneuploidie fetala (numar anormal de cromozomi intr-o celula) la sarcinile anterioare

  8. Anumite cazuri de sterilitate masculina, cum ar fi atunci cand proba de sperma este colectata direct din epididim sau testicul.

PGS – Screeningul genetic preimplantational

PGS este o tehnica utilizata in domeniul reproducerii umane asistate care implica analiza celor 23 de perechi de cromozomi prezenti in mod normal in celula. PGS-ul nu urmareste depistarea unei singure boli genetice, ci verificand numarul de cromozomi prezenti intr-o anumita celula, depistarea unei serii intregi de anomalii.

CARE SUNT INDICATIILE SCREENINGULUI GENETIC PREIMPLANTATIONAL?

  1. Varsta materna avansata

  2. Cupluri cu esecuri repetate de FIV

  3. Cupluri cu istoric de repetate pierderi de sarcina

  4. Cupluri cu repetate sarcini aneuploide

  5. Partenerul de sex masculin cu infertilitate severa

In clinica Origyn Fertility Center, aceaste tehnici au fost implementate cu succes incepand cu anul 2014.

25
Sep

Activare ovocitara

In cadrul clinicii noastre, activarea ovocitara se utilizeaza din 2014 la cazurile cu esec de fertilizare sau fertilizare suboptimala in antecedente. Primul caz tratat in 2014 cu activare ovocitara si IMSI a fost publicat intr-o revista de specialitate internationala.

Odata cu introducerea tehnicii de Injectie Intracitoplasmatica de Spermatozoid (ICSI) rata esecului de fertilizare a scazut spectaculos, in special la cazurile cu infertilitate de cauza masculina. Tehnica de ICSI/IMSI este asociata cu o rata mare de fertilizare (70-80%), insa sunt situatii cand avem de a face cu esecuri repetate de fertilizare sau o rata de fertilizare suboptimala. Agentul fiziologic de activare a ovocitului este reprezentat de Sperm-borne phospholipase Cz (PLCz) ce determina, in urma unor reactii chimice in lant, eliberarea de ioni de calciu la nivel ovocitar, necesari fertilizarii.

O lipsa sau o scadere fiziologica/artificiala a concentratiei de ioni de calciu determina esec de fertilizare si anomalii de diviziune embrionara ducand in final la oprirea in evolutie a embrionilor. Aceasta deficienta a calciului intracelular poate fi corectata printr-un aport exogen de ionofori de calciu. Utilizarea ionoforilor de calciu nu a fost asociata cu un efect negativ sau toxic asupra embrionilor.

Concluzia unei metaanalize publicate in 2017 a fost ca utilizarea ionoforilor de calciu pentru activarea ovocitara imbunatateste semnificativ statistic fertilizarea, clivarea si blastularea embrionilor si creste rata implantarii si sarcinii.

Studiul publicat de Mizuta et al. in 2017 a aratat o imbunatire a ratei de fertilizare, a formarii de blastocist si o crestere semnificativa a numarului de embrioni disponibili pentru embriotransfer.

Bibliografie:

  1. Miller N, Biron-Shental T, Sukenik-Halevy R, Klement AH, Sharony R, Berkovitz A. Oocyte activation by calcium ionophore and congenital birth defects: a retrospective cohort study. Fertil Steril 2016;106:590–6
  2. Murugesu S, Saso S, Jones B, et al. Does the use of calcium ionophore during artificial oocyte activation demonstrate an effect on pregnancy rate? A meta-analysis. FERTILITY AND STERILITY. 2017;108:468-468
  3. Takeuchi, T. et al. Artificial oocyte activation improves later embryonic development in patients with a history of impaired fertilization. Fertility and Sterility , Volume 108 , Issue 3 , e147 – e148
  4. Doroftei B, Zlei M, Simionescu G, Maftei R, Cumpata S, Emerson G. Report of a successful ongoing pregnancy as a result of IMSI with assisted oocyte activation. REPRODUCTIVE HEALTH. 2015;12:38-4.

6
Iul

Slow freezing sau vitrificare?

Crioprezervarea gametilor feminini, masculini si a embrionilor rezultati in urma fertilizarii in vitro a reprezentat o provocare inca de la inceputurile medicinii reproductive asistate.

In momentul de fata exista doua tehnici de crioprezervare: slow freezing si vitrificare.

Clinica Origyn Fertility Center se poate mandri cu faptul ca foloseste tehnica de vitrificare de la deschiderea clincii, avand o experienta vasta in crioprezervarea de embrioni, ovocite si sperma.

Crioprezervarea embrionilor in cadrul Clinicii Origyn Fertility Center se realizeaza individual: un embrion/paieta, pacientii nefiind obligati sa decongeleze 2-3 embrioni odata pentru un nou embriotransfer. Acelasi mecanism este folosit si in cazul crioprezervarii ovocitelor.

Slow freezing (congelarea lenta) este prima tehnica de crioprezervare implementata si consta in echilibrarea celulelor intr-o solutie crioprotectoare urmata de congelarea lenta pana la -40C si apoi congelare rapida pana la -150C si transferul in azot lichid. Concentratia de crioprotector folosita la aceasta tehnica este mica pentru a diminua riscul de formare a cristalelor de gheata intracelular si distructie celulara.

Vitrificarea reprezinta cea mai noua metoda de crioprezervare si consta in utilizarea unei concentratii crescute de crioprotector si congelarea ultrarapida a celulelor evitand astfel riscul formarii cristalelor de gheata si distructia celulara cum se poate intampla in cazul congelarii lente.

Studiile ce au comparat eficienta celor doua tehnici au semnalat un avantaj net superior al tehnicii de vitrificare comparativ cu congelarea lenta.

Un studiu realizat de Paolo Setti pe baza Registrului National Italian din 2007-2011 a aratat o rata de supravetuire dupa decongelare net superioara a ovocitelor vitrificate comparativ cu cele congelate lent. Rata de fertilizare a ovocitelor vitrificate cat si rata sarcinilor a fost de asemenea statistic semnificativ mai mare in cazul ovocitelor vitrificate.

Un studiu condus de J. Zuk si publicat in Fertility and Sterility a evaluat rata de sarcina a embrionilor congelati lent VS vitrificati VS embrioni proaspeti. Concluzia studiului a fost ca rata de succes a fost statistic semnificativ mai mare la embrionii vitrificati comparativ cu cei congelati lent. De asemenea, o alta concluzie a studiului a fost ca rata de succes este comparabila la embrionii vitrificati si cei proaspeti.

In ceea ce priveste vitrificarea ovocitelor vs congelarea lenta a acestora, principalul avantaj este faptul ca formarea cristalelor de gheata, ce ar distruge ovocitele, este inlaturata iar rata de recuperare a ovocitelor vitrificate este de aproximativ 97%.

Cand vine vorba de rata de supravietuire a embrionilor vitrificati vs embrioni congelati lent, studiile confirma superioritatea metodei de vitrificare, atat in stadiul de clivare cat si in stadiul de blastocist.

Studiul publicat de E.K. Kim privind rata de supravietuire a embrionilor in stadiu de clivare prin cele doua tehnici a aratat o rata de 90.2% pentru embrionii vitrificati si doar de 81% pentru cei congelati lent si o rata de sarcina semnificativ statistic mai mare la embrionii vitrificati comparativ cu cei congelati lent.

Vitrificarea ne ajuta si la cazurile la care facem PGS/PGD si embrionii sunt vitrificati dupa biopsia de trofectoderm. Studiul publicat de T. Schlenker a aratat o rata de supravietuire mare la blastocistii biopsiati inainte de vitrificare cat si o rata mare de sarcini. Vitrificarea permite in cazul folosirii PGD/PGS evaluarea genetica a embrionilor si transferul embrionilor euploizi pe ciclurile urmatoare, pastrand o rata de supravietuire mare si o rata de sarcini imbunatatita.

Vitrificarea pentru pacientele diagnosticate cu cancer

Vitrificarea ovocitelor/embrionilor in cazul pacientelor cu cancer le ofera sansa de a amana sarcina pana cand boala este tratata. Avantajul este acela ca prognosticul reproductiv este cel pe care il avea pacienta inainte de inceperea tratamentului chimioterapic/radioterapic.

18
Apr

Ne dorim … avem o problema …

  • Infertilitatea este o problema de sanatate tot mai frecvent întalnita in ultimii ani.
  • In Romania, unul din sase cupluri intampina greutati in conceperea unui copil pe cale naturala; unele cupluri accepta aceasta problema si cauta rezolvarea ei la medic.
  • Reusita terapeutica implica colaborarea mai multor medici, de diverse specialitati, dar rolul esential in asigurarea unui suport medical eficient il are medicina reproductiva.

Investigarea problemelor de fertilitate presupune parcurgerea mai multor etape:

  1. CONSULTATIA INITIALA
  • primul pas în evaluarea statusului infertilatii si in stabilirea etapelor urmatoare
  • evaluarea starii de sanatate a fiecarui partener
  • aprecierea factorilor de risc ce pot impiedica obtinerea unei sarcini avand in vedere istoricul familial al fiecarui partener
  • informatii privind boli preexistente, tratamente de lungă durata, stil de viata (fumat, consum bauturi alcoolice), profilul hormonal, testul Papanicolau, eventuale sarcini obtinute anterior şi conditiile in care au fost obtinute
  • aspecte privind terapia infertilitatii si posibilitatile actuale, concentrand discutia pe conditiile medicale care ar putea interveni în obtinerea unei sarcini
  1. PLAN DE INVESTIGATII
  • Investigatii si analize pentru femei
  • Profil hormonal: FSH, Lh, TSH, Prolactina, Progesteron, Estradiol, AMH
  • Profil serologic: hepatite B,C (Anti-HBV; Anti-HBc; Anti-HBs); sifilis (VDRL/RPR, TPHA); HIV (Anti-HIV1+2);
  • Teste de hematologie: hemoleucograma, VSH, grup sangvin si factor Rh, glucoza serica, creatinina, profil TORCH
  • Markeri tiroidieni: TSH; T3; FT4; anticorpi antiTPO
  • Screening cervico-vaginal: Citologie cervico-vaginală Babeş–Papanicolau; Chlamydia trachomatis şi Neisseria gonorrhoeae ARN endocervix, Mycoplasma hominis şi U. urealyticum – cultură, examen microbiologic secreţii vaginale.
  • Ecografia transvaginala
  • Verificarea permeabilitatii tubare: HycoSy; Laparoscopie;
  • Screening genetic (*in anumite situatii)
  • Investigatii si analize pentru barbati
  • Profil hormonal
  • Profil serologic
  • Spermograma
  • Spermocultura
  • Evaluarea gradului de fragmentare al ADN-ului
  • Screening genetic (* in anumite situatii)
  1. STABILIREA DIAGNOSTICULUI SI A TIPULUI DE PROCEDURA RUAM
  • coroborarea datelor obtinute prin examen clinic si teste paraclinice (imagistice, endoscopice, biologice, citologice) si stabilirea diagnosticului
  • stabilirea tipului de procedura umana asistata
  1. EVALUAREA PSIHOLOGICA A PACIENTILOR