Testul genetic preimplantator (PGT)

Testul genetic preimplantator (PGT) si secventierea de ultima generatie (NGS)

Ce este PGT-ul?

Anomaliile cromozomiale sunt printre cele mai frecvente cauze ale unui avort spontan si ale unor sarcini oprite din evolutie. Din punct de vedere genetic, numarul perechilor de cromozomi ale embrionilor poate diferi in functie de absenta sau excesul de material genetic, determinand fie trisomii (exces total sau partial de material genetic), fie monosomii (absenta partiala sau totala de material genetic).

Testul genetic preimplantator reprezinta testarea genetica a embrionului obtinut in urma procedurii de fertilizare in vitro. Scopul acestuia este de a identifica anomaliile numerice si structurale ale cromozomilor.

Cum functioneaza si ce rezultate obtinem?

PGT-A (testarea genetica pentru aneuploidii) permite vizualizarea materialului genetic al embrionului obtinut in urma fertilizarii in vitro. Acesta este reprezentat de cromozomi, in numar de 46 (23 cromozomi de la tata si 23 de cromozomi de la mama).

1

Numarul cromozomilor este foarte important in cresterea si dezvoltarea embrionului, iar orice variatie structurala sau numerica poate determina:

  • esec de implantare;
  • avort spontan;
  • nasterea unui copil cu anomalii genetice (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner, etc).

Se poate obtine unul dintre cele 3 rezultate posibile pentru testatea embrionilor si anume:

  1. Embrion euploid- numar normal de cromozomi (46)
  2. Embrion aneuploid- numar anormal de cromozomi: trisomii sau monosomii (partiale/ totale)
  3. Embrion mozaic- unele celule analizate sunt normale iar altele anormale

Cui se adreseaza PGT-ul?

Testarea genetica preimplantatorie este recomandata (PGD and PGS: past, present and future. A celebration Campus event to mark the 20th anniversary of the PGD Consortium. Bruxelles, 2017) in urmatoarele cazuri:

  • varsta materna inaintata (peste 35 ani);
  • esecuri repetate de implantare;
  • cauza severa masculina de infertilitate;
  • cupluri ce prezinta cariotip normal, insa avorturi spontane repetate;
  • cupluri in care unul sau ambii parteneri sunt purtatori de o mutatie genetica ce se poate transmite viitorului copil (PGT-M);
  • cupluri in care unul sau ambii parteneri prezinta o translocatie Robertsoniana, reciproca sau inversie

Ce presupune PGT-ul?

Efectuarea analizei presupune secventierea de ultima generatie (NGS) a unor celule biopsiate din trofoectodermul embrionului.

Astfel, etapele PGT-ului sunt:

  1. Efectuarea procedurii de fertilizare in vitro.
  2. Biopsierea embrionului aflat in stadiul de blastocist. (ziua 5/6).2
  1. Secventierea intregului genom prin tehnica NGS.3
  1. Transferul embrionului euploid.

Avantajele PGT-ului:

  • crește șansa de a se obține o sarcină sănătoasă;
  • reduce riscul avorturilor;
  • posibilitatea de a transfera un singur embrion euploid pentru a evita riscul de a se obtine o sarcina gemelara;
  • reducerea numarului de cicluri FIV si a timpului pentru a se obtine o sarcina

Comments are closed.