Origyn Fertility

22
Mai

Despre infertilitatea masculina

Despre infertilitatea masculina

Infertilitatea nu este o problema a ,,ei” sau a ,,lui”, este o problema a cuplului si trebuie tratata ca un intreg. De multe ori insa, acest aspect se trece cu vederea si vedem cazuri in care doar pacienta are investigatii facute, iar partenerul nu are nicio analiza efectuata pe motiv ca: „el nu are nimic”, „am zis sa vedem ca este totul bine la mine si apoi vine si el”, „el a mai obtinut sarcini cu alte femei in tinerete” s.a.. Acest lucru nu face decat sa destabilizeze psihologic cuplul, impregnand sentimentul de vinovatie si neputina asupra pacientei. Mai rau, se amana o perioada lunga de timp diagnosticul corect si complet al infertilitatii, determinand astfel si scaderea ratei de succes.

De multe ori singurul lucru pe care il prezinta pacientul este o spermograma. Insa, cand discutam despre diagnosticul infertilitatii masculine, trebuie sa luam in calcul mai multi parametri, nu doar o simpla spermograma. Un alt aspect important este modul de efectuare a spermogramei, deoarece aceasta este o analiza a carei acuratete depinde de experienta celui ce o efectueaza si de criteriile utilizate pentru interpretare. In 2010 OMS (Organizatia Mondiala a Sanatatii) a definit niste criterii stricte pentru spermograma ce trebuie respectate pentru a putea stabili un diagnostic corect.

In momentul in care avem de a face cu infertilitate de cauza masculina trebuie sa stabilim si posibilele cauze: cauze pretesticulare (stimularea inadecvata a testiculelor de catre hormonii de la nivel cerebral), cauze testiculare (afectiuni ale testiculelor) si cauze posttesticulare (obstructii, afectarea ejacularii si disfunctiile erectile).

Care sunt principalele afectiuni asociate cu infertilitatea masculina?

  • Criptorhidismul (absenta coborarii fiziologice a testiculului in scrot)

  • Varicocelul

  • Traumatisme testiculare

  • Torsiuni ale testiculelor

  • Infectii ale testiculelor, epididimului, prostatei sau veziculelor seminale

  • Interventii chirurgicale ce intereseaza testiculele sau canalul inghinal

  • Tratamente pentru afectiuni oncologice: Chimioterapie/Radioterapie

  • Tumori testiculare

Care sunt principalii factori de risc asoctiati cu infertilitatea de cauza masculina?

  • Varsta

  • Stilul de viata (consumul de tutun, alcool sau droguri)

  • Sedentaritatea si obezitatea

  • Cresterea temperaturii de la nivelul testiculelor: sauna in mod frecvent, expunerea la caldura constanta la locul de munca (brutarii, bucatarii, soferi profesionisti)

  • Expunerea la radiatii

De ce este importanta anamneza amanuntita a pacientului si ce informatii ne poate aduce?

Anamneza poate aduce informatii importante privind factorii etiologici ai infertilitatii, precum si posibilii factori de risc ce ar putea fi corectati prin inlaturarea lor.Va vom da cateva exemple de situatii ce pot influenta fertilitatea pacientului si care de multe ori sunt trecute cu vederea: pacient nascut prematur sau din mama expusa la radiatii, testiculele necoborate la nastere, reducerea volumului testicular uni sau bilateral, oreionul din copilarie/adolescenta cu afectare testiculara, accidente ce intereseaza zona genitala, operatiile de hernie inghinala, expunerea la pesticide, ingrasaminte si alte substante utilizate in agricultura, expunerea la lacuri, vopsele si diluanti.

Un alt aspect sensibil, asupra caruia daca nu se insista, multi pacienti nu il mentioneaza este prezenta unei disfunctii erectile, libidou scazut sau ejacularea precoce. Toate aceste aspecte pot reprezenta semnale de alarma ce arata dereglari hormonale corectabile.

Spermograma: cand, cum si ce ne arata?

Cand? Spermograma este o analiza esentiala in diagnosticul infertilitatii de cuplu, de aceea orice cuplu ce se confrunta cu probleme de infertilitate trebuie sa efectueze o spermograma intr-un centru de Reproducere Umana Asistata. Prezenta unei spermograme in parametrii normali nu certifica faptul ca acel cuplu va obtine garantat o sarcina. Spermograma trebuie interpretata in context clinic tinand cont si de alte afectiuni prezente la pacient.

Cum? Proba se recolteaza, de preferat, la sediul clinici in recipiente speciale date de clinica. De ce sunt importante aceste doua aspecte? Recipientul este important pentru a nu exista o contaminare bacteriana ce ar influenta spermocultura si pentru faptul ca unele recipiente sunt facute din materiale ce sunt toxice pentru spematozoizi. Abstinenta sexuala a pacientului ar trebui sa fie intre 2-5 zile. De ce este important acest aspect? Testiculele dumneavoastra produc in mod constant spermatozizi ce sunt depozitati in epididim. Rezervorul spermatozoizilor se umple in aproximativ 2-3 zile, deci daca recoltati cu abstinenta mai mica de 2 zile vom avea ca rezultat mai putin spermatozoizi decat aveti in mod normal la o capacitate maxima a rezervorului. Este bine sa aveti o abstinenta mai mare de 5-7 zile? Raspunsul este clar NU! Cu cat spermatozoizii stagneaza mai mult in rezervor, cu atat vom avea o mobilitate mai scazuta a lor si multi spermatozoizi morti.

Sfaturi practice:

  • Nu utilizati lubrefianti sau prezervative cand doriti sa recoltati, deoarece influenteaza negativ rezultatul

  • Tineti aproape recipientul de recoltare pentru a nu pierde primul ejaculat. In primul ejaculat se afla o cantitate importanta de spermatozoizi de calitate. Daca ati pierdut primul ejaculat, anuntati embriologul si reprogramati o noua spermograma pentru a avea un rezultat complet

  • Cand doriti sa efectuati o noua spermograma de control sau de verificare a unui tratament, fiti atent sa aveti acelasi numar de zile de abstinenta ca prima spermograma si sa utilizati acelasi centru de analiza, altfel acuratetea comparatiei scade.

Ce ne arata spermograma?

Concentratia. Arata cati spermatozoizi sunt intr-un mililitru de ejaculat. Limita inferioara este de 15milioane/ml. Tot ce este sub aceasta valoarea este denumita oligozoospermie. Lipsa completa a spematozoizilor se numeste azoospermie iar prezenta doar catorva spermatozoizi se numeste criptozoospermie.

Motilitatea. Spermatozoizii sunt incadrati in diverse grade de motilitate in functie de capacitatea lor de a „inota”. Cand mai putin de 32% din spermatozoizi sunt motili vorbim despre astenozoospermie.

Morfologia. Forma si dimensiunea spermatozoizilor este analizata cu ajutorul unei coloratii speciale. Pentru a putea spune ca pacientul are o morfologie in limite normale, trebuie ca minim 4% din spermatozoizi sa fie normali. Cand morfologia este sub valoarea de 4% discutam despre teratozoospermie.

Leucocitospermia. Prezenta de leucocite in sperma peste valoarea de 1milion/ml este considerata anormala si denota de cele mai multe ori o infectie. De ce este important de verificat acest lucru? Pentru ca ne poate atrage atentia asupa unei infectii si pentru ca leucocitele produc radicali liberi de oxigen ce altereaza spermatozoizii.

MAR testul. Acest test verifica prezenta anticorpilor antispermatici. Cum si cand apar acesti anticorpi? Ori de cate ori spermatozoizii intra in contact cu sistemul imun al pacientului: in cazul traumatismelor testiculare, operatii de varicocel, operatii de hernie inghinala. Cand sunt prezenti mai mult de 50% atunci au o semnificatie clinica importanta. Acesti anticorpi determina o aglutinare a spermatozoizilor impiedicand peneretrarea si progresia prin glera cervicala sau penetrarea ovocitului.

Dr. Radu Maftei

23
Apr

Pro bono

In fiecare an, in cadrul clinicii Origyn Fertility Center se efectueaza o procedura de Fertilizare In Vitro pro bono. 

Cazurile pro bono sunt povesti de viata care de multe ori te lasa fara cuvinte si te motiveaza sa lupti. 

In anul 2018, cazul ales de echipa medicala a fost cel al unui cuplu cu infertilitate primara de 13 ani, cu 4 sarcini pierdute, obtinute prin FIV. Ultima sarcina obtinuta in urma unui transfer al unui singur embrion a dus la o sarcina gemelara cu gemeni conjugati (gemeni lipiti), motiv pentru care sarcina a trebuit sa fie intrerupta pe considerente medicale. 

Cuplul respectiv este o familie draga clinicii, familie care timp de 13 ani a luptat cu infertilitatea. O familie in care sotul a lucrat in strainatate pentru indeplinirea visului, iar sotia si-a pierdut locul de munca din Romania din cauza sacrificiilor facute pentru indeplinirea acestui vis. Visul oricarei femei, acela de a fi MAMA!

In cadrul procedurii facute pro bono a fost transferat un singur embrion la stadiul de blastocist.

Sarcina a decurs fara probleme, iar astazi a venit pe lume mult asteptatul Casian!

Dr. Radu MAFTEI

25
Mar

Azoospermia

Azoospermia

Ce este azoospermia?

Azoospermia este definita ca absenta spermatozoizilor in ejaculat. Incidenta azoospermiei este raportata ca situandu-se la cca 5-10% din totalul cazurilor de infertilitate masculina.

Care sunt simptomele intalnite in caz de azoospermie?

Din pacate, in cazul azoospermiei, de regula, nu sunt prezente simptome. Pacientul nu prezinta disfunctii erectile sau esec de obtinere a orgasmului. De asemenea, o intrebare des intalnita este aceea daca ejacularea precoce are legatura cu azoospermia. Raspunsul este clar NU!

Care sunt cauzele azoospermiei?

Diagnosticul initial de azoospermie se pune cu ajutorul spermogramei. De regula, se prefera efectuarea a doua spermograme la distana una de alta pentru a avea confirmarea diagnosticului.

Dupa ce diagnosticul de azoospermie este confirmat, incep investigatiile suplimentare pentru a stabili tipul si cauza azoospermiei. Exista doua tipuri de azoospermie: azoospermia de cauza obstructiva si azoospermia de cauza non-obstructiva. Daca in cazul azoospermiei obstructive exista o obstructie ce blocheaza eliberarea spermatozoizilor in ejaculat, in cazul azoospermiei non-obstructive exista o deficienta in producerea spermatozoizilor. Pentru a intelege mai bine, le vom lua pe rand.

Azoospermia de cauza non-obstructiva.

Cand vorbim despre azoospermia de cauza non-obstructiva, trebuie sa stabilim daca este vorba despre o cauza endocrinologica, ce determina absenta producerii de spermatozoizi, sau este vorba despre o insuficienta testiculara.

Azoospermia de cauza endocrinologica. In termeni medicali o denumim Hipogonadism Hipogonadotrofic. La nivelul creierului exista doua structuri importante cu rol in spermatogeneza: hipotalamusul si hipofiza.

Hipotalamusul este o zona din sistemul nervos central ce primeste informatii de la diferite zone ale corpului si raspunde prin producerea unor hormoni pentru a mentine echilibrul. Cu alte cuvinte, el face legatura dintre sistemul nervos si sistemul endocrin.

Hipofiza este o glanda ce produce hormonii necesari pentru functionarea corecta a testiculelor. Hipofiza secreta acesti hormoni sub influenta hormonilor de la nivelul hipotalamusului. Orice dereglarare in functionarea corecta a hipotalamusului sau hipofizei determina o afectare a producerii de spermatozoizi. Pacientii cu afectare endocrinologica pot prezenta simptome determinate de valoarea scazuta a testosteronului si volum testicular redus. Aceste disfunctii endocrinologice pot fi congenitale sau dobandite pe parcursul vietii.

Cauze congenitale de hipogonadism hipogonadotrof: Sindromul Kallmann (pacientii de regula confirma faptul ca au unele dificultati cu simtul mirosului), sdr Prader-Willi, deficiente ale receptorilor de LH si FSH.

Cauzele dobandite de hipogonadism hipogonadotrof sunt: expunerea la radiatii, tumori la nivelul hipofizei, traumatisme cerebrale, hemocromatoza. Administrarea de steroizi poate duce, de asemenea, la disfunctii importante, cele mai frecvente cazuri fiind reprezentate de persoanele ce practica culturism de performanta sau au primit tratament cu steroizi pentru alte patologii.

Valoarea crescuta a prolactinei poate determina, de asemenea, inhibarea producerii de spermatozoizi.

Insuficienta testiculara

Din pacate, mai bine de jumatate din cazurile de insuficienta testiculara nu au o cauza documentata inca. Cauzele frecvente de insuficienta testiculara sunt: genetice, inflamatorii, infectioase, traumatice, vasculare si toxice.

Cauzele genetice cele mai frecvente sunt: sindromul Klinefelter, microdeletiile cromozomului Y, translocatii cromozomiale si alte sindroame genetice mai rare.

In cazul infectiilor, infectia cu virusul Urlian (oreionul) poate determina afectare testiculara (orhita) si insuficienta testiculara ulterioara. Traumatismele testiculare importante bilaterale determina fibroza testiculara si pierderea functiei testiculare. Episoade de torsiune testiculara pot determina insuficienta testiculara.

Pacientii cu cancere tratate prin chimioterapie sau radioterapie prezinta diverse grade de afectare a spermatogenezei ce poate merge pana la azoospermie. Din acest motiv se recomanda ca pacientii diagnosticati cu cancer si a caror speranta de viata este buna, si fara copii sau cu dorinta de a mai obtine o sarcina pe viitor sa fie consiliati catre prezervarea de sperma.

Pacientii cu afectiuni hepatice sau renale importante pot prezenta disfunctii de diverse grade in spermatogeneza.

O alta cauza de azoospermie este absenta coborarii testiculelor in scrot in mod fiziologic. De aceea este important ca toti pacientii ce se confrunta cu acest diagnostic sa intrebe parintii daca testiculele au fost prezente in scrot de la nastere.

Azoospermia de cauza obstructiva.

Cea mai frecventa cauza congenitala de obstructie este absenta bilaterala a vaselor deferente. Vasele deferente sunt canelele prin care spermatozoizii sunt transportati de la nivelul testiculelor catre canalele de ejaculare. Aceasta anomalie apare la pacientii ce sufera de fibroza chistica. Alte cauze sunt sindromul Young, obstructia idiopatica a epididimului si boala Von Hipple-Lindau.

Obstructia dobandita apare de regula din cauza unor infectii cu transmitere sexuala (cel mai frecvent gonoreea), tuberculoza, prostatita cronica sau epididimita.

Uneori, obstructia poate aparea in urma unor interventii chirurgicale cum ar fi repararea unei hernii inghinale, vasectomie sau interventii chirurgicale pentru hidrocel („apa la testicule”).

Care sunt investigatiile necesare pentru a stabili diagnosticul si tipul de azoospermie?

  1. Spermograma

  2. Genetice: cariotip genetic, microdeletii cromozom Y, mutatiile genei CFTR

  3. Hormonale: FSH, LH, Testosteron, Inhibina B, Prolactina, TSH

  4. Imagistice: in functie de situatii, ecografie testiculara si RMN cerebral

  5. Biopsie testiculara: in functie de caz

Cum se poate trata?

  • Imbunatatirea stilului de viata: mentinerea greutatii corporale in limite normale, renuntarea la fumat si schimbarea locului de munca in cazul in care presupune expunerea la caldura excesiva sau substante toxice.

  • Renuntarea/ schimbarea unor medicamente ce determina afectarea functiei testiculare

  • Tratamentul hiperprolactinemiei

  • Tratament hormonal in cazul hipogonadismului hipogonadotrop. Aceasta este situatia cea mai fericita si cu cele mai bune rezultate din punct de vedere reproductiv.

Care sunt sansele de a obtine o sarcina si cum o pot obtine?

Daca este vorba de un hipogonadism hipogonadotrop ce raspunde favorabil la tratamentul hormonal, se poate restabili functia testiculara si incerca pe cale naturala.

In cazul in care urma tratamentului hormonal tot nu se gasesc spermatozoizi in sperma, insa analizele indica faptul ca ar putea fi gasiti spermatozoizi la nivel testicular se va recurge la biopsie testiculara si Fertilizare In Vitro cu ICSI.

In cazurile de azoospermie obstructiva biopsia testiculara impreuna cu Fertilizare in Vitro si ICSI este una din metodele de electie. Interventiile chirurgicale de restabilire a permeabilitatii au rate relativ mici de reusita.

Sansele de reusita sunt destul de greu de aproximat, deoarece la unele cupluri, pe langa afectarea spermatogenezei, pot fi probleme si la partea feminina (rezerva ovariana scazuta, endometrioza, varsta peste 35 de ani, etc) determinand astfel o scadere a ratei de succes.

In cazurile nefericite in care nu se gasesc spermatozoizi la biopsii sau cuplul nu doreste efectuarea biopsiilor testiculare, se poate apela la importul de sperma de la donator.

Dr. Radu MAFTEI

28
Feb

Sarcinile pierdute recurent

Sarcinile pierdute recurent

Primesc destul de des intrebarea: daca am mai multe sarcini pierdute sufar de infertilitate? Raspunsul este NU!

Care este diferenta dintre infertilitate si sarcinile pierdute recurent?

Infertilitatea este definita ca incapacitatea unui cuplu de a obtine o sarcina dupa un an de zile de contact sexual regulat (2-3 zile) in absenta oricarei metode de contraceptie.

Sarcinile pierdute recurent se refera la situatia in care cuplul prezinta doua sau mai multe sarcini pierdute consecutiv sub 24 de saptamani de gestatie. In aceasta categorie intra atat sarcinile obtinute pe cale naturala, cat si cele obtinute printr-o tehnica de reproducere umana asistata (Inseminare Intrauterina, Fertilizare In Vitro). Sarcinile ectopice si cele molare nu intra in aceasta categorie.

Cat de des se intalneste aceasta problema?

Incidenta sarcinilor pierdute recurent este greu de stabilit, insa se aproximeaza ca fiind undeva in jur de 1-2%.

Care sunt cauzele cele mai frecvente?

1. Varsta, atat la femei, cat si la barbati. Varsta peste 35 de ani la femei este un important factor de risc.

2. Expunerea la mediu toxic: metale grele, pesticide, radiatii.

3.Endometrita cronica. Aceasta reprezinta o infectie cronica, caracterizata printr-o inflamatie cronica a endometrului si reprezinta un factor de risc important pentru esecul de implantare, sarcina ectopica si sarcinile pierdute recurent.

4. Anomaliile uterine. Atat cele congenitale (uter septat, uter bicorn, uter unicorn), cat si cele dobandite (sinechie uterina, polipi endometriali, fibroame uterine).

5. Trombofilia ereditara si cea dobandita (sindromul anticorpilor antifosfolipidici).

6. Cauze endocrinologice: deficitul de faza luteala, hipotiroidia si hipertiroidia netratata, hiperprolactinemia, sindromul ovarelor micropolichistice si rezerva ovariana scazuta (AMH sub valorile normale).

7. Cauze genetice la unul/ambii parinti.

8. Cauze imunologice.

9. Afectarea spermatozoizilor: morfologia spermatozoizilor sub limita normalului, gradul de fragmentare crescut al ADN-ului din spermatozoizi.

Cum se pot diagnostica aceste cauze?

1. O anamneza amanuntita a cuplului va scoate in evidenta posibilii factori de mediu sau familiali ce ar putea explica diagnosticul: expunere la mediu toxic a unuia/ambilor parteneri; consumul de tutun/alcool/droguri; tratamente cronice ce pot determina pierderi recurente; istoric de infectii pelvine repetate ce ar putea ridica suspiciunea unei endometrite cronice; istoric de boli autoimune in familie mostenite de pacienta, insa nedescoperite inca; copii cu malformatii sau sindroame genetice in familie ce ar putea ridica suspiciunea unei modificari genetice la unul din parteneri.

2. Ecografie endovaginala cu reconstructie 3D/4D pentru diagnosticarea anomaliilor uterine congenitale, a polipilor endometriali, a fibroamelor uterine, evaluarea rezervei ovariene prin AFC (numarul foliculilor antrali).

3. Histeroscopie diagnostica: cura chirurgicala a polipilor, a fibroamelor intrauterine, a septurilor sau sinechiilor. Biopsie endometriala in cazul unei suspiciuni de endometrita cronica.

4. Bilantul endocrinologic al pacientei: TSH, Ft4, ATPO, Prolactina, AMH, Vitamina D.

5. Cariotipul genetic din sangele periferic al ambilor parteneri.

6. Screeningul pentru trombofilia ereditara si sindromul anticorpilor antifosfolipidici.

7. Spermograma, spermocultura si grad de fragmentare a ADN-ului din spermatozoizi.

Cum se poate trata?

1. Corectarea factorilor de mediu/alimentari si compartamentali ai cuplului.

2. Consult hematologic si tratament de specialitate in cazul prezentei unei trombofilii.

3. Consult si tratament de specialitate in cazul prezentei unei afectiuni tiroidiene sau valori crescute a prolactinei.

4. Tratament antibiotic in cazul endometritei cronice.

5. Corectia chirurgicala perhisteroscopica a polipilor endometriali, fibroamelor intracavitare, a septurilor uterine sau a sinechiilor uterine.

6. In cazul afectarii spermogramei, in functie de criterii – Fertilizare in vitro cu Injectie intracitoplasmatica de spermatozoizi: ICSI/IMSI.

7. In cazul afectarii genetice a unuia din parteneri se va recurge la Fertilizare in Vitro cu testare genetica preimplantationala a embrionilor cu scopul de a transfera doar embrioni normali genetic.

Personal, consider ca suportul psihologic al cuplurilor ce sufera de sarcini pierdute recurent este esential. Pacientele ce sufera de aceasta problema sunt paciente anxioase, cu tulburari de stari de spirit ce pot merge catre diverse grade de depresie. Acest lucru apare din sentimentul, frustrant, ca sunt incapabile sa mentina o sarcina pana la termen si sa dea nastere unui copil.

Orice noua sarcina pierduta vine impreuna cu sentimentul de neputinta si pierderea increderii ca ar putea mentine o sarcina pana la termen. Din acest punct, sunt foarte multe paciente care isi pierd increderea in sine si de teama de a nu trece iarasi printr-un esec se protejeaza pentru a nu obtine o alta sarcina.

Studiile efectuate la pacientele cu sarcini pierdute recurent au aratat faptul ca pacientele considera pierderea sarcinii ca fiind echivalenta cu pierderea unei parti a corpului lor, aceasta ducand la sentimentul de goliciune si neimplinire. 30% din aceste paciente sufera de un anumit grad de depresie.

De aceea, suportul psihologic din partea familiei, prietenilor si cadrelor medicale ce intra in contact cu cuplul este foarte important.

Autor: dr. Radu MAFTEI

14
Feb

Ce este sinechia uterina?

Sinechia uterina

Ce este sinechia uterina?

Sinechia uterina reprezinta prezenta unor aderente in cavitatea uterina. Aceste aderente intrauterine pot fi partiale (prezente doar in anumite zone ale cavitatii uterine unde a avut loc agresiunea endometrului) sau totale, discutand in cazul acesta de sindromul Asherman.

uterine-adhesions

Cum apar sinechiile uterine si care sunt cauzele cele mai frecvente?

Cavitatea uterina este tapetata de endometru. Acesta, la randul sau, are doua straturi: un strat functional, ce se elimina cu fiecare menstruatie, si un strat bazal, stratul din care se regenereaza stratul functional dupa fiecare menstruatie. In anumite situatii, in urma unei agresiuni mecanice sau infectioase, stratul bazal este distrus partial sau total, iar organismul repara aceasta leziune prin crearea unor cicatrici intre peretii uterini: aderentele intrauterine (sinechia).

Cauzele acestor aderente pot fi grupate in doua categorii:

1. Mecanice: chiuretaje uterine pentru sarcini oprite in evolutie sau avorturi spontane; chiuretaje uterine dupa nastere in cazul hemoragiilor postpartum; in urma exciziei histeroscopice a unor polipi, fibroame intrauterine sau ablatiei de endometru. De asemenea, sinechia uterina poate sa apara si in urma miomectomiei laparoscopice pentru fibroame situate in peretele uterin, daca in timpul interventiei este interesata si cavitatea uterina, motiv pentru care se recomanda o histeroscopie de control la cateva luni de la miomectomie.

2. Infectioase: epiosoade de endometrita; avort complicat cu infectie (avort septic); tuberculoza genitala.

Care sunt semnele si simptomele sinechiei uterine?

Cand vorbim de simptomatologia sinechiei uterine trebuie sa specificam faptul ca aceste modificari apar in urma unor evenimente (chiuretaje uterine, histeroscopii operatorii, rezectii de fibroame intracavitare, infectii pelvine repetate, episod de tuberculoza tratat, radioterapie cu interesare pelvina) pe care pacientele le iau drept reper: „de atunci menstruatia este mai putina/nu mai vine deloc”, „de atunci menstruatiile sunt dureroase”, ” de atunci nu mai obtin o noua sarcina”.

Unele paciente pot fi asimptomatice sau pot prezenta doar cateva simptome nespecifice. Insa, de cele mai multe ori, pacientele prezinta tulburari de flux menstrual ce pot varia de la flux menstrual redus pana la amenoree (lipsa menstruatiei). Dismenoreea poate fi de asemenea prezenta in diverse grade la pacientele cu sinechie uterina. O alta cauza frecventa de adresare catre medicul ginecolog este dificultatea in a obtine o sarcina sau avorturi repetate.

Cum se poate diagnostica sinechia uterina?

Ca metode de diagnostic avem la dispozitie ecografia endovaginala, insa acuratetea ei nu este 100%. De aceea, uneori se poate utiliza ecografia cu infuzie salina. Standardul de aur in diagnosticul sinechiei uterine ramane histeroscopia ce poate vizualiza direct sinechia.

Se poate trata? Cum?

Tratamentul sinechiei uterine, in special cel al sinechiei totale, este o provocare pentru orice ginecolog. Scopul tratamentului este inlaturarea aderentelor si restabilirea volumului anatomic normal al cavitatii uterine. In acest sens, in unele cazuri severe de sinechie pot fi necesare 2-3 interventii pentru a restabili complet cavitatea uterina. In ultimul timp au aparut pe piata cateva produse, geluri bazate pe acid hialuronic, ce impiedica reformarea aderentelor intrauterine. Aceste geluri pot fi utilizate ca tratament adjuvant post histeroscopie.

Din pacate, de multe ori endometrul ce apare la nivelul zonelor de sinechie este un endometru precar.

Se poate obtine o sarcina dupa tratament? Ce riscuri sunt?

Se poate obtine o sarcina, insa sansele difera foarte mult in functie de severitatea sinechiei uterine si de varsta pacientei. In cazul formei severe de sinechie uterina, conform studiilor, sansa de a obtine si aduce la termen o sarcina este de doar 38%.

Pacientele cu sarcini obtinute dupa tratarea unei sinechii uterine au un risc mai mare de avort spontan, nastere prematura, sangerari genitale pe durata sarcinii, hipertensiune arteriala gestationala si preeclamsie din cauza unui deficit de invazie a placentei.

Autor: dr. Radu MAFTEI

11
Ian

Ce este endometrioza?

Ce este endometrioza?

Endometrioza este o afectiune comuna a femeilor aflate la varsta reproductiva, definita prin prezenta de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Este o afectiune cronica, multifactoriala cu un impact negativ important asupra calitatii vietii.

Care sunt principalele simptome?

Pentru majoritatea pacientelor intre endometrioza si durere este un “egal”. De ce se intampla lucrul acesta? Pentru ca, sub o forma sau alta, aceasta este principala cauza pentru care se adreseaza unui medic inainte de a afla ca sufera de endometrioza. Cand vorbim de durerea in endometrioza ne referim in principal la cei 4D: Dismenoree (prezenta durerilor la menstruatie), Dispareunia (durerea la contactul sexual), Disuria (durere la in momentul urinarii) si nu in ultimul rand Dischezia (dificultati la defecatie).

Alte manifestari ce pot fi intalnite, in functie de localizare si de stadiul endometriozei, sunt: balonarile, constipatia, rectoragiile, durerile toracice cu hemoptizii (in cazurile rare de endometrioza pulmonara), durerile pe topografia unor nervi in cazul afectarii nervoase. Un aspect important in ceea ce priveste particularitatea durerilor in endometrioza este ciclicitatea acestora, insa nu este exclus ca o durere ciclica determinata de endometrioza sa se transforme intr-o durere cronica cu exacerbari catameniale.

De ce este uneori diagnosticul de endometrioza intarziat?

Este de notorietate faptul ca, de cele mai multe ori, diagnosticul de endometrioza este tardiv, acest lucru rezultand din numeroasele studii facute in Europa. Astfel, in Austria si Germania Hudelist et al au raportat o intarziere de aproximativ 10,4 ani intre aparitia endometriozei si stabilirea diagnosticului, in UK si Spania intarzierea este de 8 ani (Ballard, et al., 2006, Nnoaham, et al., 2011) in Norvegia de 6,7ani (Ballard, et al., 2006) iar in Irlanda si Belgia de 4-5 ani (Nnoaham, et al., 2011).

Cauzele cele mai frecvente ale intarzierii stabilirii diagnosticului descoperite de aceste studii sunt:

  • utilizarea intermitenta a contraceptivelor ce determina ameliorarea simptomatologiei,

  • diagnosticarea gresita a cauzei durerilor pelvine,

  • inducerea gresita fetelor de catre mame a ideii ca menstruatia trebuie sa fie dureroasa.

Cum se pune diagnosticul de endometrioza?

In primul rand, diagnosticul de endometrioza este suspectat pe baza istoricului de dureri/infertilitate a pacientei. Pe baza examenului clinic si a investigatiilor imagistice (ecografie, RMN, CT) este stabilit diagnosticul de endometrioza, iar stabilirea definitiva a diagnosticului se face pe baza examinarii anatomopatologice a leziunilor obtinute in urma laparoscopiei.

Un studiu condus de Hudelist et al arata faptul ca in cazul pacientelor cu semne si simptome de endometrioza profunda, ecografia poate pune in evidenta leziunile intestinale, ligamente uterosacrate si ovare. Acuratetea investigatiei este dependenta de experienta ecografistului in endometrioza profunda.

Pot fi stabilite imagistic extinderea si invazia leziunilor de endometrioza?

In urma unei pregatiri corecte a pacientei si a utilizarii unui protocol specific pentru evidentierea leziunilor de endometrioza, RMN-ul si hidrocolonoCT-ul pot stabili cu o acuratete destul de mare dimensiunea, extinderea si invazia leziunilor de endometrioza. Aprecierea corecta a extinderii si a invaziei permite stabilirea unui plan de management corect, evitand astfel unele interventii chirurgicale inutile sau suboptimale (cazurile in care din echipa operatorie lipseste un chirurg digestiv si un chirurg urolg).

Care sunt optiunile de tratament in endometrioza?

Optiunile de tratament in endometrioza sunt urmatoarele: antalgice, tratament hormonal, chirurgie iar pentru partea de infertilitate determinata de endometrioza: Fertilizare in Vitro.

Tratamentul hormonal poate consta in utilizarea de:

  1. Contraceptive orale combinate utilizate ciclic sau in mod continuu.

  2. Progestative ce pot fi administrate oral sau pot fi utilizate sub forma de dispozitive intrauterine

  3. Agonisti de GnRH (Diphereline, Gonapeptyl, Zoladex)

  4. Inhibitori de aromataza

Scopul tratamentului hormonal este de a reduce valoarea estrogenului, iar, odata cu scaderea acestuia, simptomatologia dureroasa se remite treptat. Ce trebuie inteles este faptul ca acest tratament hormonal NU VINDECA endometrioza si, din pacate, dupa intreruperea tratamentului hormonal, simptomatologia reapare la un anumit interval de timp, in functie de fiecare pacienta.

Tratamentul chirurgical se indica a fi efectuat laparoscopic, iar in momentul de fata asistam la o tendinta de a reduce indicatiile de interventie. Sunt situatii in care interventie chirurgicala are indicatii absolute: sindrom dureros ce nu raspunde la terapia medicamentoasa si afecteaza puternic calitatea vietii pacientei, in endometrioza intestinala/ureterala ce determina obstructie importanta sau in chisturile ovariene endometriozice de mari dimensiuni. Pe langa aceste situatii, interventii chirurgicale se pot indica in functie de particularitatile fiecarui caz in parte.

Bibliografie:

  1. Ballard K, Lowton K and Wright J. What’s the delay? A qualitative study of women’s experiences of reaching a diagnosis of endometriosis. Fertil Steril 2006; 86:1296–1301.

  2. Nnoaham KE, Hummelshoj L, Webster P, d’Hooghe T, de Cicco Nardone F, de Cicco Nardone C, Jenkinson C, Kennedy SH, Zondervan KT and World Endometriosis Research Foundation Global Study of Women’s Health consortium. Impact of endometriosis on quality of life and work productivity: a multicenter study across ten countries. Fertil Steril 2011; 96:366–373.

  3. Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, september 2013

Autor: dr. Radu MAFTEI

11
Dec

Testul genetic preimplantator (PGT)

Testul genetic preimplantator (PGT) si secventierea de ultima generatie (NGS)

Ce este PGT-ul?

Anomaliile cromozomiale sunt printre cele mai frecvente cauze ale unui avort spontan si ale unor sarcini oprite din evolutie. Din punct de vedere genetic, numarul perechilor de cromozomi ale embrionilor poate diferi in functie de absenta sau excesul de material genetic, determinand fie trisomii (exces total sau partial de material genetic), fie monosomii (absenta partiala sau totala de material genetic).

Read more

30
Iul

ERA, EMMA si ALICE

Testele ERA, EMMA si ALICE

Un aspect mai putin verificat in practica de zi cu zi este „starea de sanatate a endometrului”. Anul acesta, Igenomix (producatorul binecunoscutului test de evaluare a receptivitatii endometriale – ERA test) a dezvoltat doua noi teste pentru evaluarea endometrului.

ERA test: Endometrial Receptivity Analysis

Patentat inca din 2009, testul ERA evalueaza prin NGS expresia celor mai frecvente 248 de gene implicate in procesul de implantare, permitand aflarea ferestrei optime de implantare embrionara. Aplicabilitatea clinica a testului ERA la pacientele cu esec de implantare a fost sustinut de studiile conduse de Ruiz-Alonso et al. in 2013 si 2014.

Indicatiile testului ERA:

1. Esecuri repetate de implantare

2. Paciente cu endometru morfologic normal dupa interventii chirurgicale pentru anomalii congenitale uterine

3. Paciente cu endoemtru atrofic sau hipertrofic

Biopsia pentru testul ERA se va lua in ziua in care, teoretic, ar trebui sa se faca embriotransferul. Pregatirea endometrului pentru embriotransfer se va face dupa protocolul intern al fiecarei clinici, important este ca embriotransferul sa fie facut pe un ciclu pregatit identic cu cel pe care s-a facut biopsia.

Rezultatul testului va arata daca endometrul este „inainte de fereastra de implantare” in „fereastra de implantare” si „post fereastra de implantare”. In functie de rezultat, tratamentul cu progesteron se va prelungi sau scurta.

EMMA test: Endometrial Microbiome Metagenomic Analysis

Human Microbiome Project Consortium din 2012 a concluzionat faptul ca unele microorganisme si genomurile acestora sunt primordiale pentru sanatatea organismului.

Recent s-a descoperit faptul ca variatii patologice ale lactobacililor de la nivel endometrial joaca un rol in infertilitate (Moreno et al. Am J Obstet Gynecol,2016). Testul EMMA verifica daca microbiomul de la nivelul cavitatii uterine este optim pentru implantare.

Desi testul EMMA poate fi util in optimizarea ratei de succes la toate pacientele ce efectueaza o procedura de embriotransfer, testul se adreseaza cu precadere pacientelor cu esecuri repetate de implantare. Cu ajutorul ultimei generatii de tehnici de secventiere genomica (NGS), testul analizeaza profilul complet al microbiomului endometrial. Biopsia de endometru se realizeaza intre ziua 15-25 a ciclului menstrual sau in faza secretorie a ciclurilor pentru pregatire de embriotransfer. Pentru pacientele ce efectueaza si testul ERA, biopsia este una singura si se recolteaza dupa indicatiile testului ERA.

Diferenta intre evaluarea microbiomului prin NGS si cultura microbiala este faptul ca un procent de 20-60% din bacterii nu pot fi cultivate pe medii obisnuite. NGS are avantajul ca poate indetifica atat bacteriile ce cresc in mediile de cultura obișnuite, cat si cele care nu cresc in aceste medii.

Rezultatul testului va fi include urmatoarele:

1. Procentul de Lactobacilli in piesa de biopsie

2. Procentul celor mai frecvente 10 bacterii din cavitatea uterina

3. Daca microbiomul endometrial este normal (procent crescut de Lactobacili) sau anormal (procent scazut de Lactobacilli si/sau prezenta de bacterii patogene)

4. Recomandari de probiotice/antibiotice daca este cazul

ALICE test: Analysis of Infectious Chronic Endometritis

Endometrita cronica reprezinta o inflamatie cronica a endometrului produsa de o infectie cu agenti patogeni.

Deoarece, de cele mai multe ori, endometrita cronica este asimptomatica si diagnosticul ei este dificil de stabilit (este nevoie de histeroscopie cu biopsie endometriala si histologie cu cultura microbiala), acest diagnostic se omite frecvent. Insa, aproximativ 30% din pacientele cu infertilitate si pana la 60% din pacientele cu esecuri repetate de implantare au endometrita cronica. Testul ALICE identifica prin NGS cele mai frecvente bacterii implicate in endometrita cronica. Testul ALICE se adreseaza tuturor pacientelor ce vor urma o procedura de embriotransfer si in special pacientelor cu esecuri repetate de implantare unde s-a observat o incidenta mai mare a endometritei cronice.

Biopsia de endometru se realizeaza intre ziua 15-25 a ciclului menstrual sau in faza secretorie a ciclurilor pentru pregatire de embriotransfer. Pentru pacientele ce efectueaza si testul ERA, biopsia este una singura si se recolteaza dupa indicatiile testului ERA.

Rezultatul testului va indica daca exista bacterii in piesa de biopsie: Enterococcus spp., Enterobacteriaceae, Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Mycoplasma spp, si Ureaplasma spp., Chlamydia si Neisseria spp. Daca exista unul din acesti patogeni se va recomanda si un tratament antibiotic.

26
Iul

Vitamina D si fertilitatea

CUM INFLUENTEAZA VITAMINA D FERTILITATEA

Vitamina D este cunoscuta, de asemenea, sub numele de „vitamina soarelui”. Este produsa in piele ca raspuns la expunerea la lumina solara și poate fi asimilata și prin alimente și suplimente.

Vitamina D aduce o varietate de beneficii pentru sanatate. Pentru femeile care incearca sa conceapa, Vitamina D poate imbunatati fertilitatea și contribuie la dezvoltarea unei sarcini sanatoase, studiile indicand ca deficiența de vitamina D in timpul sarcinii este asociata cu un risc crescut de naștere prematura, diabet gestational, preeclampsie.

O meta-analiza recenta a investigat daca nivelurile sanguine ale vitaminei D sunt asociate cu ratele de succes la femeile care urmeaza tratamente de fertilitate. Studiul a constatat ca in cazul femeilor cu un nivel mai mare de 30 ng/ml s-a inregistrat o rata de succes mai ridicata comparativ cu pacientele care aveau niveluri mai scazute de vitamina D.

Datorita acestor beneficii potențiale, in cadrul Clinicii Origyn Fertility Center se recomanda determinarea nivelului sanguin de vitamina D, ca parte a procesului inițial de screening, tuturor pacienților de sex feminin in vederea evaluarii deficitului de vitamina D.

 

25
Iul

La multi ani, Louise Brown!

25 iulie 1978 este atât ziua de naștere a doamnei Louise Brown, cât și a unui întreg domeniu al medicinei: reproducerea umana asistata.

Doamna Louise Brown s-a născut în data de 25 iulie 1978 la spitalul Oldham General Hospital, părinții ei, Lesley și John Brown, fiind primul cuplu care a finalizat cu succes procedurile de fertilizare în vitro. Pentru ca rezultatele preliminare erau foarte incurajatoare, într-o scrisoare din decembrie 1977, doctorul Robert Edwards – cel care a dezvoltat tehnica alături de Patrick Steptoe și care în 2010 a primit Premiul Nobel pentru Medicina – o sfatuia pe Lesley Brown sa evite orice forma de efort fizic, chiar și cumpărăturile de Crăciun :-).

Nașterea primului copil al familiei Brown a stârnit controverse puternice, în special liderii religioși exprimandu-si ingrijorarea cu privire la aceste noi tehnici de reproducere umana, dar a încurajat și milioane de femei sa apeleze la FIV. Lesley și John Brown au fost ținta unor campanii publice de denigrare și ura, au primit saci de scrisori în care erau condamnați pentru gestul lor, dar toate aceste lucruri nu au putut schimba cursul istoriei: conform Societatii Europene de Reproducere Umana si Embriologie (ESHRE), aproximativ 8 milioane de copii s-au născut la nivel mondial în urma tratamentelor de reproducere umana asistata, după premiera stabilită de Louise Brown.

E foarte interesant de facut un pronostic in privinta felului in care va arata acest domeniu al medicinei peste alti 40 de ani. Pana atunci, la multi ani, Louise Brown!